Nefroottinen syndrooma

Nefroottiseen syndroomaan liittyy voimakas proteinuria. Suurimmassa osassa tapauksia nefroottinen syndrooma on sporadinen ja vain harvassa tapauksessa familiaalinen (3–5 %). Vaikean nefroottisen syndrooman aiheuttavat ainakin seitsemän eri geenin variantit, jotka vaikuttavat podosyyttien toimintaan. Podosiinia koodaavan NPHS2-geenin variantit aiheuttavat steroidihoidolle resistentin familiaalisen ja sporadisen nefroottisen syndrooman (histologisesti fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi), joka periytyy autosomissa resessiivisesti. NPHS2-geenivirheet ovat varsin yleisiä suvuittain esiintyvässä taudissa (45–55 %) ja harvinaisempia sporadisessa nefroottisessa syndroomassa (8–20 %).

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake