Synnynnäinen hyperinsulinemia

Synnynnäisen hyperinsulinemian (CHI-taudin) geneettistä tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa lapsella vastasyntyneenä tai ensimmäisten elinvuosien aikana todetaan pitkittynyt ei-ketoottinen hypoglykemia tai lähisuvussa on aiemmin todettu synnynnäiseen hyperinsulinemiaan johtava geenimuutos.

Tutkimuksissa seulotaan kaksi sulfonyyliureareseptori 1 -geenin suomalaista valtavariantteja, jotka selittävät noin 50 % kaikista suomalaisista tautitapauksista (Huopio et al. J Clin Endocrinol Metab 2002).

  • Val187Asp (hg19-chr11:17485004, ABCC8 (SUR1), p. Val187Asp, c.560TA, NM_000352, rs137852672)
  • Glu1506Lys (hg19-chr11:17415842, ABCC8 (SUR1), p. Glu1506Lys, c.4516GA, NM_000352, rs137852671)

Varianttien erottaminen toisistaan on tärkeää, koska niihin liittyvät sairauden ilmenemismuodot, hoitolinjat ja ennuste poikkeavat selvästi toisistaan. Mikäli tutkitusta näytteestä ei löydy kumpaakaan valtavarianttia, voidaan tutkimusta jatkaa ABCC8- (SUR1), KCNJ11- (KIR6.2) ja GCK -geenien sekvensoinnilla ja ABCC8-geenin deleetioanalyysillä. Harvinaisia synnynnäisen hyperinsulinemian aiheuttajia ovat muutokset seuraavissa geeneissä: GLUD1, HADH, HNF4A, UCP2, SLC16A1 (rasitukseen liittyvä hypoglykemia), SLC2A2 (GLUT2), PTF1A ja EIF2AK3.

Valtavariantit analysoidaan TaqMan-menetelmällä. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake