Androgeeniresistenssi

Täydellisessä androgeeniresistenssissä 46,XY lapsen ulkoiset sukupuolielimet eivät ole lainkaan maskulinisoituneet vaan lapsen ilmiasu on normaali tytön ilmiasu. Lievemmät tautimuodot johtavat eriasteisiin maskulinisaation häiriöihin (hypospadia, peniksen koon pienuus, kivesten laskeutumattomuus, hedelmättömyys).

Sairauden aiheuttaa geenivirhe X-kromosomissa sijaitsevassa androgeenireseptorigeenissä (AR). Androgeeniresistenssiä aiheuttavia geenivirheitä on kuvattu yli 300, joten geenin sekvensointi on ainut tapa etsiä suvussa aiemmin kuvaamattomia geenivirheitä.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake