Geenidiagnostiikkaa Itä-Suomen Genomikeskuksessa

Itä-Suomen Genomikeskus tekee geenidiagnostiikkaa tärkeimpiin monogeenisiin sairauksiin sekä farmakogenomiikkaa eri lääkehoitojen tehon ja sivuvaikutusten arvioimiseksi. Käytettävissämme on modernit laitteistot näytteiden sekvensointiin ja tulosten analysointiin. Pyrimme jatkuvasti kehittämään ja laajentamaan toimintaamme. Asiakaspalaute on tervetullutta, jotta voimme yhdessä kehittää toimintaa entistäkin sujuvammaksi ja joustavammaksi.

Ajankohtaista

7.5.19
Uusi tutkimushinnasto on julkaistu ajalle 1.5.2019-30.4.2020.

25.5.18
Euroopan Unioinin uusi tietosuoja-asetus GDPR on täytäntöönpantu 25.5.2018. Henkilötietojen käsittely Geenidiagnostiikkalaboratoriossa noudattaa asetuksen vaatimuksia.

16.3.18
Geenidiagnostiikkalaboratorio on nyt FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoima testauslaboratorio T321, akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189:2013. Akkreditoituun pätevyysalueeseen sisältyvä toiminta on nähtävissä ’ FINASn verkkosivuilla ’.

Olemme saaneet uuden entsyymin validoinnin valmiiksi. Reagenssivaihdoksesta johtuva viivästys ’Polykystisen munuaistaudin’ ja  ’21-Hydroksylaasivajeen’ tutkimuksissa on ohitse.

21.8.17
Henkilöstömuutoksista johtuen asiakaspalvelustamme jatkossa vastaa Molekyylibiologi Joose Raivo. Uudet yhteystiedot on päivitetty Yhteystietoihin.

Reagenssivalmistaja on lopettanut pitkään käytössämme olleen polymeraasientsyymin valmistuksen. Reagenssivaihdoksesta johtuen’Polykystisen munuaistaudin’ ja  ’21-Hydroksylaasivajeen’ tutkimusten vastauksissa voi olla lähitulevaisuudessa viivästyksiä. 

19.6.17
Olemme lisänneet tutkimuksiimme ’monogeeninen diabetes’ tutkimuspaneelin, joka yhdistää kolmen eri monogeenisen diabetestyypin tutkimukset: ’varhaisessa imeväisiässä puhkeava diabetes’ (PNDM, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), ’MODY-tyypin diabetes ’(Maturity-Onset Diabetes of the Young) ja ’mitokondriaalinen diabetes

31.5.17
Geenidiagnostiikkalaboratorio on hakenut akkreditointia ISO 15189 standardin mukaan.

15.5.17
Hypertrofiseen’ ja ’dilatoivaan’ kardiomyopatiaan liittyvien geenien tutkimuspaneeli (HCM/DCM) on päivitetty. Aikaisempi 59-geenin tutkimuspaneeli on korvattu uudella ’62-geenin’ paneelilla.

23.2.17
Polykystisen munuaistaudin geneettiseen tutkimukseen’ on lisätty PKHD1-geenin deleetioanalyysi (MLPA)

23.2.17
Gaucherin taudin geneettiseen tutkimukseen’ on lisätty deleetioanalyysi (MLPA)
 

Laadunhallinta

Geenidiagnostiikkalaboratorio on 16.3.2018 alkaen FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoima testauslaboratorio, akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189:2013. Laboratorion akkreditointitunnus on T321
Akkreditoituun pätevyysalueeseen sisältyvä toiminta on nähtävissä FINASn verkkosivuilla.

Laadunhallintajärjestelmämme on sertifioitu ISO 9001:2008 mukaisesti (Inspecta Sertifiointi) vuosina 2007-2017.

Keskeisiä tekijöitä laadunhallintajärjestelmässämme ovat henkilöstö, tilat ja laitteet, menetelmät, dokumentaatio sekä asiakastarpeiden huomioon ottaminen. Olemme sitoutuneet toimintamme jakuvaan kehittämiseen yhdessä asiakkaidemme kanssa