PALB2-geenin mutaatio nostaa rintasyöpäriskiä merkittävästi 70 ikävuoteen mennessä

Rintasyövän geenitesteistä tulossa entistä kattavampia.

Juuri julkaistu kansainvälinen tutkimus osoitti harvinaisen PALB2-geenin mutaation lisäävän merkittävästi rintasyöpään sairastumisen vaaraa. Tutkimukseen osallistuneilla geenimutaation kantajilla oli keskimäärin 35 prosentin riski sairastua rintasyöpään 70 ikävuoteen mennessä. Sairastumisriski oli kuitenkin merkittävässä määrin riippuvainen suvun syöpätaustasta. Laajassa kansainvälisessä konsortiotutkimuksessa oli mukana myös useita suomalaisia tutkimusryhmiä. Tulokset julkaistiin tänään New England Journal of Medicine -lehdessä.

Tutkijoiden mukaan rintasyöpäalttiuden perinnöllisyysneuvonnan, kantajadiagnostiikan, syöpäseurannan sekä hoitojen kannalta on tärkeätä tunnistaa avaingeenit merkittävästi kohonneen rintasyöpäriskin taustalta. Lisäksi tarkat arviot kunkin tekijän vaikutuksesta syöpäriskiin ja taudin luonteeseen ovat tarpeen.

Aikaisemmin tunnistetuista perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen liittyvistä geeneistä tärkeimpinä pidetään tällä hetkellä BRCA1- ja BRCA2-geenejä. Molemmat vaikuttavat keskeisesti solujen kykyyn korjata DNA-vaurioita. Kyseisten geenien toimintaa häiritsevät mutaatiot kasvattavat merkittävästi kantajien syöpäriskiä. Syöpäriskin lisäksi geenimutaatio vaikuttaa kasvaimen ominaispiirteisiin, taudin luonteeseen sekä hoitovasteeseen.

Uusia merkittäviä rintasyövän riskigeenejä on etsitty jo pitkään. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa, että BRCA1- ja BRCA2-proteiinien kanssa vuorovaikuttava PALB2 voi olla tärkeä rintasyöpäalttiuden aiheuttaja. Tutkijoiden mukaan perinnöllistä rintasyöpäalttiutta selvittäviin geenitesteihin tulisikin sisällyttää BRCA1- ja BRCA2- geenimuutosten ohella myös PALB2- geenimuutokset.

Tutkimukseen osallistui tutkijoita 17 keskuksesta ja kahdeksasta eri maasta. Suomesta mukana oli tutkijoita Itä-Suomen yliopistosta, Kuopion yliopistollisesta sairaalasta sekä Oulun, Tampereen ja Helsingin yliopistoista. Suomalaisryhmien osalta tutkimuksen tärkeimmät rahoittajat olivat paikallisten yliopisto- ja sairaanhoitopiiritahojen ohella Syöpäsäätiö, Sigrid Juseliuksen säätiö ja Suomen Akatemia.

Lisätietoja:

Apulaisprofessori Arto Mannermaa

Itä-Suomen yliopisto; Itä-Suomen Syöpäkeskus ja KYS

Puh. 040 3552752

Sähköposti: arto.mannermaa@uef.fi

Antoniou ym. Inherited loss-of-function mutations in PALB2 and breast cancer risk. New England Journal of Medicine 7.8.2014.

Artikkelin kirjoitusvuosi: 2014

Takaisin tämän vuoden artikkeleihin