Mikä on geenien tosiasiallinen merkitys?

Tänään julkaistaan Royal Societyn poikkitieteellisessä Interface -sarjassa tutkimus, jossa kyseenalaistaan nykykäsitys geenien suuresta merkityksestä. Työssään, joka on otsikoitu "Genes without prominence: a reappraisal of the foundations of biology", Arto Annila, fysiikan professori Helsingin yliopistosta ja Keith Baverstock, dosentti ja emeritusprofessori Itä-Suomen yliopistossa, esittävät että biologian tulee perustua termodynamiikan 2. pääsääntöön, ei niinkään geenien eritysarvoon. Heidän mielestään kokeellisen genetiikan tuloksia tulisi tarkastella ensisijaisesti siitä näkökulmasta, miten solu käyttää energiaa. Näkemyksellä on huomattavia seurauksia sekä tutkimukseen että suunnitelmiin sekvensoida laajamittaisesti yksilöiden perimiä terveydenhoidon kohdentamiseksi.


Onko se geeneissä?

Näin kysymme, kun puhumme älykkyydestä, sukupuolisesta suuntautumisesta, alttiudesta sairastua syöpään, aivohalvaukseen, sydäninfarktiin, rikolliseen käyttäytymiseen, poliittisiin mieltymyksiin, uskonnollisiin näkemyksiin ja niin edelleen. Geenien on katsottu vaikuttavan ainakin osittain näihin seikkoihin. Kuitenkin geenit eivät sinänsä voi olla syitä mihinkään ominaisuuteen, vaikka geneetikot ovatkin löytäneet yhteyksiä geenien ja ominaisuuksien välillä.  
 

Miten voimme olla asiasta varmoja?

Kun geeni, siis DNA-juosteen pätkä, otetaan käyttöön, se transkriptoituu ensin RNA:ksi ja siten RNA translatoituu polypeptidiksi, siis aminohappojen ketjuksi. Tämän jälkeen polypeptidin on laskostuttava proteiiniksi ollakseen biologisesti toimiva.

Geneettisen informaation määrittelemä lineaarinen polypeptidi laskostuu biologisesti toimivaksi proteiiniksi. Lähde: http://en.wikibooks.org/wiki/Proteomics/Proteomics_and_Drug_Discovery/Protein_Aggregation

Laskostuminen on termodynaaminen prosessi, joka riippuu ympäristön olosuhteista, ei yksin geneettisestä informaatiosta. Niinpä geneettinen determinismi ei ole fysikaalisesti perusteltavissa oleva katsantokanta.
 

Onko olemassa kokeellisia todisteita geneettistä determinismiä vastaan?

Kyllä, vuonna 2000 päättynyt pohjoismainen identtisten kaksosten tutkimus osoitti, ettei syöpä ole geenien määräämä sairaus, tai siis geenit eivät ole syövän synnyn syy. Vuonna 2012 julkaistu laajempi kansainvälinen kaksostutkimus osoitti, että johtopäätös koskee myös muita tavallisia sairauksia. Sitten ihmisen perimän selvittämisen vuoden 2001 jälkeen ei ole voitu yhdistää epänormaaleja geenien jaksoja tavallisimpiin sairauksiin, mikä on johtanut niin kutsutun "puuttuvan perintötekijän" ongelmaan.   


Mikä on biologian fysikaalisten perusteiden ydin?

Pohjimmiltaan eliöt ovat energiaa käyttäviä järjestelmiä, joten niitä tulisi kuvata fysiikan käsittein. Energian virtaukset solusta ympäristöön tai päinvastoin eivät tapahdu aivan miten tahansa vaan noudattavat termodynamiikan 2. pääsääntöä, siten että energiaerot tasoittuvat mahdollisimman nopeasti. Eliön energiasisällön kasvun myötä ilmenee uusia ominaisuuksia, jotka puolestaan luovat mahdollisuuksia käyttää entistä tehokkaammin energiaa järjestelmän pyrkiessä termodynaamiseen tasapainoon ympäristönsä kanssa. Tällä tavoin eliöt kehittyvät yhä monimutkaisemmiksi ja monimuotoisimmiksi ilman geenien nimenomaista määräävää vaikutusta. Tätä näkemystä puoltaa myös professori Mauno Rönkön Itä-Suomen yliopistosta tekemät tietokonesimulaatiot virtuaalisen ekosysteemin kehittymisestä. 


Mitä käytännön merkitystä johtopäätöksillä on?

Seurauksia on monia, mutta kaksi niistä on juuri nyt erityisen merkityksellisiä.
1) Mikäli oletamme, että geenit vääjäämättömästi vaikuttavat terveyteemme ja käyttäytymiseemme, huomiomme hairahtuu pois sairauksien tosiasiallisista syistä, joista moni johtuu ympäristön vaikutuksesta.

2) Suunnitelmat perustaa henkilökohtainen lääketiede laajamittaiseen perimien luentaan tulee toteutuessaan osoittautumaan kalliiksi ja tehottomaksi.
 

Mitä on henkilökohtainen lääketiede?

Tämä on ajatus siitä, että jo syntymähetkellä luetusta yksilön koko perimästä olisi mahdollista ennustaa tulevien sairauksien synty ja aloittaa ennalta ehkäisevä hoito. Useimmilla Euroopan mailla on tätä tavoittelevia tutkimusohjelmia. Esimerkiksi Britanniassa (UK) jo 100 000 henkilöä osallistuu esitutkimukseen.

Lisätietoja:

Keith Baverstock:
http://www.kbaverstock.org/
keith.baverstock (at) uef.fi
keith.baverstock (at) googlemail.com
19 helmikuuta asti: +358 972 75710
Alkaen 20 helmikuuta: +49 228 929 89952

Arto Annila
www.helsinki.fi/~aannila/arto/‎
arto.annila (at) helsinki.fi
+358 44 2047324

Artikkelin kirjoitusvuosi: 2014

Takaisin tämän vuoden artikkeleihin