Eurooppalaisia terveystietokantoja yhdistetään tutkijoiden käyttöön

Yhteiseurooppalaisessa EMIF-hankkeessa tuodaan laajat tutkimus- ja potilasaineistot tutkijoiden ulottuville muun muassa muistisairauksien ja diabeteksen diagnostiikan, ehkäisyn ja hoidon kehittämiseksi. Itä-Suomen yliopistosta mukana hankkeessa ovat akatemiaprofessori Markku Laakso ja terveystieteiden tiedekunnan dekaani, professori Hilkka Soininen tutkimusryhmineen.

Lääketieteellisten tutkimusongelmien ratkaisemiseksi tarvitaan yhä enemmän ja tarkempia terveyttä koskevia tietoaineistoja. Tällaisia aineistoja myös kerätään valtavia määriä ja tallennetaan sähköisesti terveydenhuollon rekistereihin, tutkimusrekistereihin tai esimerkiksi biopankkien yhteyteen. Nämä tietolähteet sijaitsevat kuitenkin yleensä hajallaan eri järjestelmissä. European Medical Information Framework (EMIF) -hankkeen tavoitteena on luoda alusta, joka yhdistää erilaisia potilas- ja tutkimusaineistoja ja helpottaa niiden käyttöä uusissa tutkimuksissa. Rahoittajana on EU:n ja lääketeollisuuden Innovative Medicines Initiative (IMI) -hanke. Hankkeeseen osallistuu 37 lääketieteellistä tutkimuslaitosta ja yliopistoa 13 Euroopan maasta. Lisäksi mukana on lääketeollisuuden tutkimusryhmiä kuudesta maasta.

Haasteena on tuoda tutkijoiden ulottuville potilastietoja lukuisista eri lähteistä siten, että potilaan yksityisyys turvataan. Ensimmäisen vuoden aikana hankkeessa on laadittu muun muassa tietokantaluetteloita, joista selviää, millaista tietoa eri tietokannoista on tutkijoiden saatavilla. Tutkijat voivat selata luetteloita ja pyytää tietokantojen omistajilta pääsyä tarvitsemiinsa tietoihin. Translationaalisen tutkimuksen tarpeisiin kehitetyn TranSMART- ohjelman avulla voi etsiä tietoja kohorttitutkimuksista.

Viime vuonna alkaneen hankkeen pilottiprojekteissa on käynnissä kahteen maailmanlaajuiseen terveysongelmaan, muistisairauksiin sekä diabetekseen ja muihin lihavuuden liitännäissairauksiin liittyvä tiedonkeruu ja tutkimus. Hyödyntämällä laajasti olemassa olevia tietoaineistoja voidaan löytää keinoja kehittää sekä sairauksien varhaista diagnostiikkaa, ehkäisyä että hoitoa.

Tavoitteena maailman laajin Alzheimer-tietokanta

EMIF-AD-osahankkeen tavoite on kartoittaa muistisairauksien riskistä kertovia biomarkkereita. Tietoa on tarkoitus koota kaikkiaan 52 eri Alzheimer-tutkimustietokannasta ympäri Eurooppaa, joiden muodostama kokonaisuus olisi suurin maailmassa. Tällä hetkellä EMIF-AD-tietokannassa on tietoja jo 30 eri tutkimusrekisteristä ja 13 000 tutkimushenkilöstä, 6000 verinäytteestä, 5000 DNA-näytteestä sekä 7500 MRI -aivokuvasta. 2500 potilaasta on yksilöllistettyä tietoa.

Miksi osa lihavista on alttiimpia sairastumaan?

EMIF-Metabolic-osahanke etsii muun muassa keinoja arvioida, keillä lihavuuteen liittyy erityisen suuri riski sairastua diabetekseen ja muihin liitännäissairauksiin. Tietokannassa on jo 54 000 tutkimushenkilön tietoja. Osahankkeessa on käynnistetty uusia diagnostisia markkereita kartoittavat metabolomiikkatutkimukset sekä eri fenotyyppien genomi- ja transkriptomiprofiloinnit ja koottu alustavaa lihavuuden insuliiniresistenssiin yhdistävää genomitietoa. Hankkeessa on myös löydetty diabeteksen harvinaiseen muotoon liittyvä uusi geeni. Lisäksi eurooppalaisista ja amerikkalaisia aineistoja yhdistämällä tutkitaan riskisuhteita painoindeksin ja aineenvaihduntasairauksien esiintyvyyden välillä. Näin voidaan löytää sellaisia diabeteksen ja sen liitännäissairauksien riskitekijöitä, jotka eivät liity suoraan esimerkiksi omenalihavuuteen.

Hankkeessa selvitetään myös muistisairauksien ja diabeteksen mahdollista yhteyttä.

EMIF-hankkeen verkkosivut

Lisätietoja:

Akatemiaprofessori Markku Laakso, p. 040 672 3338

Dekaani, professori Hilkka Soininen, p. 040 573 5749

Artikkelin kirjoitusvuosi: 2014

Takaisin tämän vuoden artikkeleihin