Uusia Alzheimerin taudin riskigeenejä löydetty

Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen neurologian tutkimusryhmä on osallistunut laajaan yleismaailmalliseen riskigeenikartoitukseen Alzheimerin taudin uusien riskigeenien löytämiseksi.

Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava monitekijäinen sairaus, jonka kansanterveydellinen sekä kansantaloudellinen merkitys tulee entisestään kasvamaan väestön ikääntymisen myötä. Täten geenitaustan tunteminen on ensiarvoisen tärkeää etsittäessä keinoja sairauden ennaltaehkäisemiseksi sekä uusien hoitojen kehittämiseksi.

Nyt Nature Genetics-tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa löydettiin kaksi uutta Alzheimerin taudin riskigeeniä, ABCA7 ja MS4A. Kyseisissä geeneissä havaitut geneettiset muutokset vaikuttivat merkittävästi riskiin sairastua Alzheimerin tautiin. Tutkimus toteutettiin 20 000 Alzheimerin tautipotilaan ja 40 000 kontrollihenkilön aineistossa, joka on peräisin sekä Euroopasta että Yhdysvalloista. Lisäksi tutkimuksessa pystyttiin varmentamaan muissa tutkimuksissa löydettyjen CR1-, BIN1-, CD33-, CD2AP- sekä EPHA1- geenien merkittävä geneettinen rooli Alzheimerin taudissa.

Edellä mainitut geenit yhdessä jo aikaisemmin löydettyjen APOE-, CLU- ja PICALM- geenien kanssa ovat keskeisimpiä Alzheimerin taudin riskiin vaikuttavia geneettisiä tekijöitä. Näiden geenien biologinen rooli liittyy keskeisesti lipidimetaboliaan, immuunisysteemiin, sekä proteiinien kuljetukseen solukalvolta solun sisälle. Nämä tiedot osaltaan edesauttavat toiminnallisten jatkotutkimusten suunnittelua ja kohdentamista tautimekanismien selvittämiseksi Alzheimerin taudissa. 

Tutkimus on osa Suomen Akatemian rahoittamaa tutkimusprojektia ”Alzheimerin taudin uusien riskigeenien geneettinen ja toiminnallinen karakterisointi”, Itä-Suomen yliopiston rahoittamaa ”Neurodegeneratiivisten aivosairauksien tautimekanismit, biomarkkerit ja uudet hoitostrategiat” -kärkihanketta sekä Kuopion yliopistollisen sairaalan rahoittamaa tutkimushanketta.

Artikkeli Nature Genetics-lehdessä

Lisätietoja:

Dosentti Mikko Hiltunen, p. 040 3552014

Professori Hilkka Soininen, p. 017 173012

Itä-Suomen yliopisto, kliininen yksikkö – neurologia, Kuopio

Artikkelin kirjoitusvuosi: 2011

Takaisin tämän vuoden artikkeleihin