Hoikentava geeni lisää sydäntaudin ja diabeteksen riskiä

Hoikkuus ei aina takaa alentunutta sydäntaudin ja diabeteksen riskiä. Tähän viittaavat Cambridgen Medical Research Council -järjestön tutkijoiden johtaman konsortion löydökset, jossa myös Itä-Suomen yliopiston tutkijoilla oli keskeinen rooli. Tutkijat löysivät geenin, joka on yhteydessä pienempään kehon rasvaprosenttiin, mutta samalla myös kohonneeseen riskiin sairastua sydäntauteihin ja tyypin 2 diabetekseen. 

Nature Genetics -lehdessä julkaistun tutkimuksen tarkoituksena oli löytää uusia kehon rasvaprosenttia sääteleviä geenejä.Tutkimukseen osallistui yli 75,000 henkilöä. Tutkimus osoitti, että insuliinin vaikutusmekanismeja säätelevä IRS1-geeni (Insulin Receptor Substrate 1) liittyi vähäisempään kehon rasvan määrään.Toisaalta tämä sama geeni vaikutti epäedullisesti veren rasva- ja sokeritasapainoon. 

Projektin koordinoinnista vastaava tutkija Tuomas Kilpeläinen (MRC Epidemiology Unit) piti tutkimuksen tuloksia yllättävinä:

– Niillä henkilöillä, joilla oli IRS-1-geenin muutos, oli alentunut kehon rasvaprosentti. Samalla he olivat kuitenkin myös alttiimpia sairastumaan sydänsairauksiin ja tyypin 2 diabetekseen. Havaintomme viittaa siihen, että diabetesalttius voi esiintyä myös muillakin kuin ylipainoisilla henkilöillä.

Geenimuutos liittyi ainoastaan ihonalaisen rasvakudoksen vähenemiseen.Sen sijaan haitallisen vatsaontelon sisäisen rasvan määrä ei vähentynyt. Näin ollen henkilöillä, joilla oli tämä epäedullinen geenimuutos, rasvan varastointikyky ihonalaiseen rasvakerrokseen oli heikentynyt, mikä johti rasvan varastoitumiseen muualle kehoon. Geenimuutoksen vaikutukset olivat selvempiä miehillä kuin naisilla. 

– Tutkimuksemme keskeisin uusi löydös on se, että tietyt geenimuutokset näyttävät pienentävän kehon rasvan osuutta vähentämällä ihon alle varastoituvan rasvan määrää. Samalla ne kuitenkin saattavat lisätä rasvan varastoitumista muualle kehoon, esimerkiksi maksaan ja lihaksiin, jolloin riski sairastua sydäntauteihin ja tyypin 2 diabetekseen suurenee. Vaikutus oli voimakkaampi miehillä kuin naisilla johtuen mahdollisesti sukupuolten välisistä eroista rasvan jakautumisessa. Miehillä on heikompi kyky varastoida ihonalaista rasvaa kuin naisilla, joten he voivat olla herkempiä rasvan jakautumista säätelevien geenien vaikutuksille, Kilpeläinen sanoo. 

Akatemiaprofessori Markku Laakso, toinen artikkelin vastuukirjoittajista ja kuopiolaisen METSIM -tutkimuksen johtaja, kommentoi tulosten yleisempää merkitystä:

– Tutkimuksen havainnot antavat meille uutta tietoa siitä, miksi normaali kehon paino ei aina takaa hyvää terveyttä, ja toisaalta myös siitä, miksi ylipaino ei kaikilla tarkoita suurentunutta sydäntautien ja diabeteksen riskiä. Tutkittu geeni ei kuitenkaan määrää tautiriskiä yksittäisillä henkilöillä, sillä tautiriski riippuu myös monista muista geeneistä ja elintavoista. Tulokset antavat tärkeää lisätietoa rasvan varastoinnin ja aineenvaihduntasairauksien riskin välisistä yhteyksistä, mikä voi tulevaisuudessa auttaa kehittämään uusia hoitomuotoja.

Itä-Suomen yliopistosta tutkimukseen osallistuivat myös LT Alena Stančáková ja ma. professori Johanna Kuusisto.Tuomas Kilpeläinen väitteli tohtoriksi Itä-Suomen yliopistossa vuonna 2009.

T. Kilpeläinen, M.C. Zillikens, A. Stančáková, …, J. Kuusisto, …, M. Laakso, R. Loos: Genetic variation near IRS1 associates with reduced adiposity and an impaired metabolic profile. Nature Genetics, Advance Online Publication 26.6.2011.

Lisätietoja:

 Tuomas Kilpeläinen

MRC Epidemiology Unit, Cambridge

+44 7865 157811 tai +44 1223 76916

tuomas.kilpelainen@mrc-epid.cam.ac.uk

 

Markku Laakso, akatemiaprofessori

Itä-Suomen yliopisto, Kuopio

puh: 017-172151

markku.laakso@kuh.fi

 

Artikkelin kirjoitusvuosi: 2011

Takaisin tämän vuoden artikkeleihin