Diabeteksen genetiikan tutkimukselle laajaa rahoitusta

Itä-Suomen yliopiston tutkijat ovat saaneet kolmelle diabeteksen genetiikkaan liittyvälle tutkimukselleen tuntuvaa kansainvälistä rahoitusta.

Yleisin diabetesmuoto on aikuisiällä alkava tyypin 2 diabetes, jonka tällä hetkellä arvioidaan muodostavan yli 80 prosenttia kaikista diabetestapauksista.Toiseksi yleisin on tyypin 1 diabetes, tavallisesti varhain lapsuudessa tai nuoruudessa alkava insuliinierityksen puutteesta johtuva diabetes, joka muodostaa noin kymmenen prosenttia kaikista diabetestapauksista. Muutamassa prosentissa tapauksista diabeteksen aiheuttaa yhden geenin yksi mutaatio.Tällaisia ’monogeenisiä’ diabetesmuotoja ovat muun muassa MODY (maturity-onset diabetes of the young), vastasyntyneen diabetes eli neonataalidiabetes ja mitokondriaalinen diabetes.

Diabeteksen genetiikan tutkimuksessa ollaan saavuttamassa läpimurto, sillä uusien teknologioiden avulla pystytään selvittämään kaikkia proteiineja koodaavien geenien emäsjärjestys.Uudet teknologiat mullistavat tyypin 2 diabeteksen ja yhden geenin virheistä aiheutuvien diabetesmuotojen geneettisten syiden tutkimuksen. Itä-Suomen yliopiston tutkijat ovat saaneet kolmelle diabeteksen genetiikkaan liittyvälle tutkimukselleen tuntuvaa kansainvälistä rahoitusta. Rahoittajista tärkein on yhdysvaltalainen National Institute of Health (NIH).

Itä-Suomen yliopisto on  METSIM-tutkimuksella (METabolic Syndrome In Men) keskeisesti mukana laajassa kansainvälisessä tutkimuksessa, jonka ensimmäisessä vaiheessa tutkijat selvittävät tyypin 2 diabeteksen alttiusgeenien kromosomaalisia alueita, joiden yleiset polymorfiat lisäävät tyypin 2 diabeteksen riskiä. Kyseessä on noin 40 geenialuetta. Eurooppalaista väestöä tässä laajassa tutkimuksessa edustavat 500 METSIM-tutkimuksen tyypin 2 diabeetikkoa ja 500 ei-diabeetikkoa. Tutkimuksen tarkoituksena on sekvensoida kyseisten geenien diabetesriskiä lisäävät kromosomaaliset alueet sellaisten harvinaisten mutaatioiden löytämiseksi, jotka saattaisivat jopa yksinään selittää tyypin 2 diabetesta muistuttavan taudinkuvan.Yhden tällaisen harvinaisen mutaation tutkijat ovat jo löytäneetkin. Sen yleisyys on alle prosentti eikä sitä löydy muilta kuin suomalaisilta.On erittäin todennäköistä, että tyypin 2 diabeteksesta tulee irtautumaan useita yhden geenin mutaatioista johtuvia alatyyppejä, jotka ovat lisäksi spesifisiä vain tietylle väestölle. Näillä diabetesmuodoilla tulee olemaan oma diagnostiikkansa ja todennäköisesti oma hoitonsa.Tutkimusta johtaa professori Mike Boehnke Ann Arborin yliopistosta.

Toisessa tutkimuksessa, joka tehdään yhteistyössä professori A. Jake Lusis’in kanssa (University of Southern California, Los Angeles), sekvensoidaan lähetti-RNA:n rasvakudosnäyteistä, jotka on otettu 1000 METSIM-tutkimukseen osallistuneelta. Näin saadaan selville geenien kaikkia proteiineja koodavien alueiden mutaatiot, geeniekspression sekä eri geenien ’splicing’-variantit. On erittäin todennäköistä, että tutkimuksessa pystytään löytämään uusia tyypin 2 diabetekseen ja insuliiniresistenssiin liittyviä mutaatioita ja harvinaisia geenivariantteja.

Itä-Suomen yliopistossa aloitetaan juuri kolmatta laajaa diabetesprojektia. Sen tarkoituksena on selvittää varhaisessa iässä alkavien diabetestapauksien geneettistä etiologiaa. Tällaisia diabetesmuotoja ovat muun muassa MODY ja vastasyntyneen diabetes. MODY-diabetes alkaa tavallisesti alle 25 vuoden iässä ja se periytyy autosomissa dominantisti, toisin sanoen perheen jokaisen sukupolven lapsista noin puolella on diabetes.Vastasyntyneen diabetes taas puhkeaa tavallisesti alle kuuden kuukauden iässä. Jos jo tunnettujen diabetesgeenien tutkimustulokset ovat negatiivisia näiden sairauksien suhteen, niin jokaisesta perheestä yhden diabetesta sairastavan henkilön kaikkien eksoneita koodaavien geenien emäsjärjestys selvitetään sekvensoinnilla, jolloin taudinaiheuttaja selviää.Tätä tutkimusta johtaa NIHin pääjohtaja Francis Collins.

Itä-Suomen yliopistosta edellä mainittuihin tutkimuksiin osallistuvat akatemiaprofessori Markku Laakso ja ma. professori Johanna Kuusisto sisätautien klinikasta ja LT Hanna Huopio lastentautien klinikasta.

Lisätietoja:
Akatemiaprofessori Markku Laakso, puh. 17-17 2151 tai 040-824 8780

Artikkelin kirjoitusvuosi: 2011

Takaisin tämän vuoden artikkeleihin