Takaisin

Tutkijat löysivät aivorakenteiden kokoon vaikuttavia geenimuunnoksia

Laajassa kansainvälisessä tutkimuksessa on tunnistettu viisi geenimuunnosta, jotka vaikuttavat aivorakenteiden kokoon. Nature-lehdessä julkaistut tulokset valottavat ihmisaivojen kehityksessä havaittavan vaihtelun syitä. Ne voivat myös auttaa selvittämään neuropsykiatristen sairauksien taustalla olevia geneettisiä prosesseja.

Myös Itä-Suomen yliopisto oli mukana kansainvälisen ENIGMA  (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis) -projektin tutkimuksessa, johon osallistui kaikkiaan 193 tutkimuslaitosta ja lähes 300 tutkijaa. Tutkimusaineistona oli geenitietoja ja aivojen magneettikuvaa yli 30 000 henkilöltä.

Aivojen subkortikaaliset eli aivokuoren alla sijaitsevat alueet ovat mukana liikkumiseen, oppimiseen, muistiin ja motivaatioon liittyvissä toiminnoissa. Muutokset näiden aivoalueiden rakenteissa voivat johtaa poikkeavaan käyttäytymiseen tai sairauteen. Tutkimuksessa selvitettiin yleisten geenimuunnosten vaikutusta näiden aivoalueiden rakenteisiin analysoimalla geenitietoja ja magneettikuva-aineistoja. Useiden geenimuunnosten havaittiin vaikuttavan aivokuoren alla sijaitsevien aivorakenteiden kokoon.  Monet näistä geenimuunnoksista näyttävät vaikuttavan laajalti aivojen kehitysprosesseihin.  Eräällä geenimuunnoksella, jonka tiedetään olevan yhteydessä myös skitsofreniaan, havaittiin yhteys muistin ja oppimisen kannalta tärkeän aivoalueen, hippokampuksen koon muutoksiin.

Tutkimus osoittaa laajojen yhteistyötutkimusten hyödyn, sillä geeni- ja kuvantamisaineistojen yhdistäminen helpottaa aivojen kehitykseen ja toimintahäiriöihin liittyvien geenimuunnosten löytämistä. Mikään tutkimuslaitos ei voi yksin kerätä tarpeeksi kuvantamis- ja geeniaineistoja, joita tällainen tutkimus vaatii.

Lisätietoja: Professori Hilkka Soininen, Itä-Suomen yliopisto, neurologia, p. +358405735749

Tutkimusartikkeli: http://nature.com/articles/doi:10.1038/nature14101