Takaisin

Tutkijat löysivät 72 uutta geneettistä rintasyövän riskitekijää

Kansainvälinen laaja tutkimusryhmä on tunnistanut 72 uutta geneettistä rintasyövän riskitekijää. Tulokset julkaistiin arvostetuissa Nature- ja Nature Genetics -tiedelehdissä. Geneettinen tutkimus avaa tietä rintasyövän kehittymismekanismien tunnistamiselle.

Rintasyöpään sairastumiseen vaikuttavat sekä lukuisat geneettiset tekijät, ympäristötekijät että molemmat yhdessä. Periytyvään rintasyöpäriskiin liittyy vahvasti riskiä lisääviä harvinaisia perimän muutoksia esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja monia muita, yksittäisinä vain vähän riskiin vaikuttavia tekijöitä. Nyt julkaistu tutkimus lähes kaksinkertaistaa tunnettujen geneettisten riskitekijöiden määrän. Niitä tunnetaan kaikkiaan jo noin 180. Tulokset auttavat ymmärtämään, miksi joillakin naisilla on kohonnut alttius sairastua rintasyöpään, sekä mitkä geenit ja solun mekanismit tähän liittyvät. Tutkimuksessa osoitettiin, että useat näistä geeneistä ovat mutatoituneet pahanlaatuisissa rintakasvaimissa.

Noin 70 prosentissa rintasyöpäkasvaimista esiintyy estrogeenireseptoriproteiinia. Tutkimusryhmän tulokset osoittavat, että estrogeenireseptoripositiiviset ja -negatiiviset rintasyövät ovat biologisesti erilliset syöpätyypit ja ne kehittyvät eri mekanismein.

Tutkimuksessa todettiin myös, että geneettisen riskin perusteella yhdellä prosentilla naisista on yli kolminkertainen riski sairastua rintasyöpään verrattaessa väestön keskimääräiseen riskiin. Tulokset voivat vaikuttaa naisten rintasyöpäseulontaan. Yhdistämällä tieto yksilön geneettisestä rintasyöpäriskistä ja muista riskitekijöistä voidaan tunnistaa ne, joilla on erityisen suuri sairastumisriski ja joiden rintasyöpäseulontaa tulisi tehostaa.   

Löydökset tehnyt OncoArray-konsortio koostuu 550 tutkijasta 300 tutkimusryhmästä kuudelta mantereelta. Tutkimuksessa selvitettiin kaikkiaan 275 000 naisen perimää. Heistä 146 000 oli sairastanut rintasyövän.

OncoArray-konsortioon osallistuvat Suomesta Itä-Suomen yliopiston translationaalisen syöpätutkimusalueen, Helsingin yliopistollisen keskussairaalan ja Oulun yliopiston perinnöllisen rintasyöpäalttiuden tutkimusprojektit. Mukana tutkimusaineistossa oli rintasyöpään sairastuneita naisia ja verrokkihenkilöitä Pohjois-Savosta sekä Pohjois- ja Etelä-Suomesta. 

Lisätietoja:

Arto Mannermaa, FT, professori, Itä-Suomen yliopisto, kliinisen lääketieteen yksikkö, patologia ja oikeuslääketiede, Kuopio, p. 040-3552752, arto.mannermaa(at)uef.fi

Heli Nevanlinna, dosentti, HYKS Naistenklinikka ja Helsingin yliopisto, p. 050 427 1998, heli.nevanlinna(at)hus.fi

Robert Winqvist, professori, Oulun yliopisto, syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö/syöpägenetiikka, Biocenter Oulu, NordLab Oulu, p. 0400 476815, robert.winqvist(at)oulu.fi

Alkuperäisjulkaisut:

Michailidou, K et al. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature; 23 Oct 2017; DOI: 10.1038/nature24284

Milne, RL et al. Identification of ten variants associated with risk of estrogen receptor negative breast cancer. Nature Genetics; 23 Oct 2017; DOI: 10.1038/ng.3785