Takaisin

Suomalaisten ainutlaatuinen geeniperimä auttaa ymmärtämään sairauksia

Muusta maailmasta irrallaan kehittyneen suomalaisväestön geeniperimä tarjoaa uutta tietoa sydän- ja verisuonisairauksien sekä aineenvaihduntasairauksien riskistä.
– Tämä lähes 20 000 suomalaista kattanut tutkimus paljastaa, että useat haitalliset geenivariantit ovat rikastuneita tai ainutlaatuisia Suomessa. Tutkimukseen rekrytoitiin osallistujia METSIM- ja FINRISK-tutkimuksista, jotka ovat laajoja suomalaisia väestötutkimuksia, professori Markku Laakso Itä-Suomen yliopistosta sanoo.

Tutkijat hyödynsivät suomalaisten ainutlaatuista geneettistä historiaa löytääkseen DNA-variantteja, jotka saattavat altistaa henkilön tietyille sairauksille riippumatta siitä, onko hän perimältään suomalainen vai ei. Tutkimusta johti Washingtonin yliopiston lääketieteen laitos St. Louisissa ja siihen osallistui myös useita muita yliopistoja ja tutkimuslaitoksia. Itä-Suomen yliopistosta tutkimuksessa mukana olivat professori Markku Laakso ja tutkijatohtori Jagadish Vangipurapu.

Tutkijat tunnistivat kaikkiaan 26 mahdollisesti haitallista DNA-varianttia, jotka ovat yhteydessä sydän- ja verisuonitauteihin ja aineenvaihduntasairauksiin. Tutkimus julkaistiin arvostetussa Nature-tiedelehdessä eilen. Löydetyt variantit saattavat esimerkiksi muuttaa henkilön elinaikaista riskiä kärsiä ylipainosta tai korkeista kolesteroliarvoista, tai hänen riskiään sairastua diabetekseen. Vaikka nyt julkaistu analyysi on vasta lähtölaukaus tutkimukselle, joka tarkastelee tämänlaisten DNA-varianttien vaikutuksia terveyteen, on se joka tapauksessa tärkeä saavutus: se osoittaa, että tutkijoiden nyt käyttämä väestötason lähestymistapa toimii geenitutkimuksessa. Löydetystä 26 variantista 19 esiintyy yksinomaa suomalaisessa geeniperimässä tai on yli 20 kertaa yleisempi Suomessa kuin muualla Euroopassa.

Suomalaisten geeniperimä on kehittynyt erillään muusta maailmasta ja se on verrattain yhteneväinen. Tutkijat arvioivatkin, että ilman suomalaisten ainutlaatuista geeniperimää heidän olisi pitänyt sekvensoida satoja tuhansia tai jopa miljoonia ihmisiä löytääkseen samat yhteydet. Nyt tutkimukseen tarvittiin vain 20 000 suomalaista, mikä helpotti tutkijoiden työtä merkittävästi.

Tutkijoiden mukaan tutkimus on yksi kattavimmista DNA-koodauksen variaatioiden ja sydän- ja verisuonitautien ja aineenvaihduntasairauksien välistä yhteyttä selvittävistä tutkimuksista.

– Suomeen on aikanaan asettunut asumaan pieni väestö, jonka geeniperimä on pysynyt kohtalaisen muuttumattomana, sillä maahanmuutto on ollut melko vähäistä. Nämä Suomea alun perin asuttaneessa väestössä esiintyneet geenivariantit ovat levinneet väestössä ja ovat nyt paljon yleisempiä Suomessa kuin missään muualla, tutkimusta johtanut lääketieteen apulaisprofessori Adam E. Locke Washingtonin yliopiston lääketieteen laitokselta sanoo.

– Nyt meillä on mahdollisuus hyödyntää tätä potilasaineistoa, jotta voisimme ymmärtää millä tavoin tämä geenivariantit vaikuttavat kantajiensa terveyteen ja sairastumisen riskiin. Kiitos kansallisen terveydenhuoltojärjestelmän, suomalaiset potilasaineistot ovat äärimmäisen hyvin luokiteltuja, hän jatkaa.

Suomi on verrattain eristyksissä muusta maailmasta, ja suomalaisten DNA on keskenään yhteneväisempi kuin minkään muun maailman maan. Suomen väestökehityksen historiasta voidaan tunnistaa kaksi merkittävää väestökehitystä jarruttanutta tapahtumaa, eli niin sanottua väestökehityksen pullonkaulaa. Väestökehityksen pullonkauloja ovat tapahtumat, joissa väestön määrä vähenee merkittävästi esimerkiksi sodan, taudin tai luonnonkatastrofin seurauksena. Jäljelle jäävä ja sittemmin lisääntyvä väestö on geneettisesti aiempaa yhteneväisempi.

Tämä ilmiön seurauksena on syntynyt joukko geneettisiä sairauksia, jotka tunnetaan suomalaisena tautiperintönä. Siihen kuuluvia tauteja voi esiintyä missä tahansa, mutta ne ovat yleisempiä Suomessa kuin missään muussa eurooppalaisessa väestössä. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat sairaudet johtuvat yksittäisissä geeneissä tapahtuvista mutaatioista ja niiden vaikutukset terveyteen ovat usein vakavia.

Monet aiemmat tutkimukset ovat hyödyntäneet suomalaisten ainutlaatuista geeniperimää, mutta tämä on ensimmäinen kattava tutkimus, joka tarkastelee harvinaisten, koodaavien DNA-varianttien vaikutusta yleisiin sairauksiin, jotka yleensä johtuvat hienovaraisemmista geneettisistä muutoksista kuin suomalaisessa tautiperinnössä tavattavat muutokset.

Tutkijoiden mukaan kiinnostavimmat DNA-variantit ovat yhteydessä pituuden, painon ja kolesteroliarvojen muutoksiin. Kiinnostavana pidettiin myös yhteyttä veren aminohappopitoisuuksien muutoksiin, jotka – aminohaposta riippuen – voivat viitata useisiin terveysongelmiin, kuten maksan ja munuaisten toimintahäiriöihin.


Lisätietoja:
Professori Markku Laakso, markku.laakso(at)uef.fi, puh. 040 672 3338

Tutkimusartikkeli:

Adam E. Locke, Karyn Meltz Steinberg, Charleston W. K. Chiang, Susan K. Service, Aki S. Havulinna, Laurel Stell, Matti Pirinen, Haley J. Abel, Colby C. Chiang, Robert S. Fulton, Anne U. Jackson, Chul Joo Kang, Krishna L. Kanchi, Daniel C. Koboldt, David E. Larson, Joanne Nelson, Thomas J. Nicholas, Arto Pietilä, Vasily Ramensky, Debashree Ray, Laura J. Scott, Heather M. Stringham, Jagadish Vangipurapu, Ryan Welch, Pranav Yajnik, Xianyong Yin, Johan G. Eriksson, Mika Ala-Korpela, Marjo-Riitta Järvelin, Minna Männikkö, Hannele Laivuori, Susan K. Dutcher, Nathan O. Stitziel, Richard K. Wilson, Ira M. Hall, Chiara Sabatti, Aarno Palotie, Veikko Salomaa, Markku Laakso, Samuli Ripatti, Michael Boehnke, Nelson B. Freimer. Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature, 2019; DOI: 10.1038/s41586-019-1457-z

 

Lähde: Washington University School of Medicine in St. Louis