Takaisin

Genomikeskus tarvitsee yliopistojen osaamista

Suomeen valmistellaan genomikeskusta, joka vastaa muun muassa kansallisen genomitietokannan luomisesta ja edistää sen hyödyntämistä potilaiden hoidossa, tutkimuksessa ja tuotekehityksessä. Tavoitteena on tehdä Suomesta genomitiedon hyödyntämisen edelläkävijämaa ja kansainvälisesti haluttu yhteistyökumppani. Professori Aarno Palotien mukaan on tärkeää, että toiminnassa hyödynnetään luontevasti myös yliopistojen, tutkimuslaitosten ja keskussairaaloiden osaamista ja vahvuusalueita.

– Genomitiedon lisäksi ne tuottavat esimerkiksi työkaluja tiedon analyysiin ja hallinnointiin ja niiden osaamista tarvitaan myös genomitiedon soveltamiseksi potilaiden hoitoon.

Itä-Suomen yliopistossa huippuosaamista on erityisesti neurotieteiden, diabeteksen sekä sydän- ja verisuonitautien genetiikan tutkimuksessa. – Elämäntapojen ja geenien vuorovaikutus on tärkeä näkökulma, samoin se, että tulokset siirtyvät hoitoon ja suosituksiin, terveystieteiden tiedekunnan dekaani Hilkka Soininen toteaa.

Aarno Palotie valotti terveystieteiden tiedekunnan Frontiers in Health Sciences -seminaarissa genetiikan antia erityisesti neurologisten ja psykiatristen sairauksien tutkimukselle. Seminaarisarja tarjoaa mahdollisuuden kuulla kuukausittain terveystieteiden huippututkijoita maailmalta.

Olennaisia tulevan genomikeskuksen toiminnalle ovat biopankit, joihin kootaan suomalaisten biologisia näytteitä. – Toivottavasti käyntiin saadaan hankkeita, joissa kaikkien biopankkinäytteiden genomit analysoidaan. Genomikeskus puolestaan kokoaa suuret kansalliset aineistot yhdelle luukulle, jonka kanssa myös ulkomaiset tahot voivat neuvotella, sanoo Palotie, joka on kiirehtinyt genomikeskuksen perustamista kansallisen genomistrategian laatineen työryhmän jäsenenä.

Palotien mukaan genomikeskuksen tärkeä tehtävä on paitsi koota, myös jalostaa ja tuoda suomalaisten genomitieto saataville tavalla, joka kiinnostaa esimerkiksi kansainvälistä lääketeollisuutta. – Suomen kilpailuvaltteina ovat vankka osaaminen geenitutkimuksessa, laadukkaat näytekokoelmat ja ainutlaatuiset terveydenhuollon rekisterit, mutta meidän pitäisi nyt ehtiä mukaan nopeasti.

Kansalliset genomikeskukset ovat vielä harvinaisia, mutta vastaavia hankkeita on muissakin Pohjoismaissa ja Virossa. Toisin kuin esimerkiksi Ruotsissa, Suomessa keskuksen ei Palotien mielestä kannata satsata mittaviin sekvensointilaitteistoihin, sillä analyysit voidaan aina ostaa. – Tärkeämpää on luoda toimintaympäristö, joka mahdollistaa odottamattomiakin innovaatioita.

Suomalaisten omintakeinen geeniperimä kiinnostaa tutkijoita ympäri maailman. Palotie tähdentää, että oma kansallinen geenitietovaranto on tärkeä myös viiteaineistona, johon voidaan verrata juuri suomalaisten potilaiden genomia.

Genomikeskuksen odotetaan synnyttävän myös uutta liiketoimintaa. – Mahdollisuuksia avautuu esimerkiksi tietojen käsittelyyn ja hallintaan liittyvälle bioinformatiikan alan yritystoiminnalle. Genomitieto tulee osaksi terveydenhuollon arkea, joten sen käsittelyyn tarvitaan välineitä.

Biopankit ovat Palotien mukaan olleet jo sinänsä valtava uusi avaus sekä kansalaisten että tutkijoiden kannalta. – Potilaiden pitää totutella ajatukseen omien näytteiden luovuttamisesta tutkimukseen. Toisaalta avoin tiede edellyttää, etteivät tutkijat panttaa aineistojaan muilta, vaan tuovat ne avoimesti käyttöön.

Molekyylilääketieteen instituutissa, MIT:n ja Harvardin Broad-instituutissa sekä Massachusetts General Hospitalissa työskentelevä Palotie vieraili Itä-Suomen yliopiston Kuopion kampuksella 3. marraskuuta terveystieteiden tiedekunnan Frontiers in Health Sciences -seminaarisarjan puhujana.

Useita kansainvälisiä geenitutkimushankkeita johtavalla Palotiellä on jatkuvaa yhteistyötä Itä-Suomen yliopiston tutkimusryhmien kanssa muun muassa aivosairauksien, sydän- ja verisuonitautien sekä metabolisten sairauksien genetiikan tutkimuksessa. Broad-instituutissa on analysoitu lukuisia potilasnäytteitä kuopiolaisista tutkimuskohorteista. – Vertaamalla esimerkiksi täällä kerättyjä Alzheimer-näytteitä muihin suomalaisiin voidaan löytää suomalaisille ominaisia, sairastumiselle altistavia, mutta myös suojaavia geenivariantteja.

Itä-Suomen yliopisto on mukana myös Palotien luotsaamassa SISu-projektissa, jossa tuhansien suomalaisten genomitieto on jo tuotu lääkärien ja tutkijoiden käyttöön sähköiseen tietokantaan.

Palotie ja Soininen painottavat, että todella merkittävät läpimurrot monitekijäisten sairauksien genetiikan tutkimuksessa edellyttävät valtavia, kymmenien tuhansien potilaiden aineistoja, jollaisia ei mikään yksittäinen tutkimuslaitos pysty kokoamaan. Siksi laajemmat, yhteisesti hyödynnettävissä olevat tietovarannot ovat välttämättömiä sairauksien geneettisen taustan avaamiseksi ja uusien hoitojen löytämiseksi.

– Tiettyjen geenimuutosten yhdistäminen sairastumisriskiin ei myöskään vielä riitä, vaan niiden toiminnalliset vaikutukset täytyy selvittää. Tämä on geenitutkimuksessa seuraava askel, johon meillä panostetaan voimakkaasti, Soininen lisää.

Teksti Ulla Kaltiala Kuva Raija Törrönen