Takaisin

Elämäntapojen vaikutus riippuu niin geeneistä kuin suolistomikrobeistakin

Motivoiko geenitieto elämäntapamuutoksiin? Mikä geenitestauksessa mietityttää? Entä miten geenimme ja suolistomikrobimme vaikuttavat ruoasta saataviin terveyshyötyihin? Asiantuntijat valottivat ajankohtaisia aiheita ApoE4mot-hankkeen seminaarissa Kuopiossa.

Monella suomalaisella on ApoE4-genotyyppi, joka lisää Alzheimerin tautiin sekä sydän- ja verisuonitauteihin sairastumisen riskiä. Geneettisestä riskistä huolimatta sairastumista voidaan ehkäistä tai viivyttää terveellisillä elämäntavoilla, liikunnalla ja sydänystävällisellä ruokavaliolla.

Suomen Akatemian rahoittamassa ApoE4mot-hankkeessa tutkittiin ApoE-genotyyppitiedon ja terveysneuvonnan intensiteetin vaikutusta elämäntapamuutosten omaksumiseen ja makumieltymyksiin. Lisäksi tarkasteltiin geenitietoon ja geneettiseen testaukseen liittyviä eettisiä kysymyksiä. Luonnonvarakeskuksen (Luke), Itä-Suomen yliopiston ja Turun yliopiston toteuttaman hankkeen yhteistyökumppanina toimi Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri.

Lokakuun lopulla Kuopiossa järjestetyssä päätösseminaarissa kuultiin hankkeen ensimmäisiä tuloksia. Esillä oli myös muuta ajankohtaista ravitsemustieteellistä tutkimusta.

Kaupallisista geenitesteistä saa harvoin riittävästi tietoa

– Geenitietoon liittyy monia eettisiä näkökulmia. Riskigeenin merkitystä voi olla esimerkiksi vaikea ymmärtää ilman riittävää taustatietoa, totesi nuorempi tutkija Suchetana De Itä-Suomen yliopiston farmasian laitokselta.

Ennen oman riskin selvittämistä olisi tärkeää tietää muun muassa, miten paljon riskigeeni lisää sairastumisen todennäköisyyttä ja voiko sairautta ehkäistä tai hoitaa. – Geenitestin tuloksilla voi olla merkitystä myös perheenjäsenille. Entä jos he eivät haluaisikaan kuulla asiasta eivätkä tietää omasta sairastumisriskistään?

Kuluttajille on nykyään tarjolla monia kaupallisia geenitestejä, joita voi tilata omin päin verkosta. Yhtenä tutkimuskohteena ApoE4mot-hankkeessa oli se, millaista tietoa geenitestejä myyvät yritykset tarjoavat asiakkailleen. – Vain viisi prosenttia yrityksistä tarjosi asiakkailleen yleisluontoista neuvontaa ennen geenitestin teettämistä ja 34 prosenttia sen jälkeen, yleensä lisämaksusta. 58 prosenttia tarjosi perustietoa genetiikasta, mutta useimmiten vain muutamalla lauseella esimerkiksi blogipostauksessa.

ApoE4mot-hankkeessa tutkittavat saivat halutessaan tiedon ApoE-genotyypistään, mutta vasta harkittuaan asiaa aihepiiriin liittyvän luennon jälkeen. Heillä oli mahdollisuus myös yksilölliseen geenineuvontaan ennen päätöstä. Kysely tutkittaville osoitti, että asiaan liittyvänä huolenaiheena pidettiin lähinnä sitä, aiheuttaisiko tieto geneettisestä riskistä stressiä itselle tai perheenjäsenille.

– Valtaosa oli sitä mieltä, että perheenjäsenten pitäisi saada tieto mahdollisesta geneettisestä alttiudesta heiltä itseltään eikä lääkäriltä tai tutkijalta.

Tutkittavat eivät juurikaan pelänneet geenitietojensa joutumista vääriin käsiin. – Se kertoo, että Suomessa terveydenhuollon toimijoihin luotetaan. Kiinnostavaa on, miten terveydenhuollon kentän muutos vaikuttaa tähän, totesi eettisestä tutkimusosiosta vastannut emeritaprofessori Kirsi Vähäkangas.

– Muissa tutkimuksissa on havaittu huolta siitä, voiko esimerkiksi vakuutusyhtiö saada geenitietoja käyttöönsä. Vähemmän esillä ollut näkökulma on se, että jos on itse selvittänyt sairastumisriskiään geenitestillä, tulosten salaaminen vakuutusyhtiöltä voidaan katsoa petokseksi, De lisäsi.

Tieto geneettisestä riskistä vaikutti elämäntapoihin vielä vuosien päästä

Apolipopoteiini E eli ApoE osallistuu elimistön rasva-aineenvaihduntaan. ApoE-geenillä on kolme eri geenimuotoa eli alleelia: ε2, ε3 ja ε4.  Kummaltakin vanhemmalta peritään yksi alleeli, joten erilaisia kahdesta alleelista koostuvia ApoE-genotyyppejä on kuusi: ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4 ja ε4/ε4. Aiemman tutkimuksen valossa ε2 on suojaava ja ε4 riskitekijä verisuoniterveyden ja Alzheimerin taudin kannalta.

– Mitä pohjoisemmilla leveysasteilla ollaan, sitä yleisempi on ε4-alleeli, kertoi Luken erikoistutkija Terhi Iso-Touru seminaarissa.

ApoE4mot-interventio alkoi vuonna 2017 Etelä-Pohjanmaalla. Osallistujista noin 36 prosenttia oli ε4-alleelin kantajia ja yli puolet liikapainoisia. Tutkimuksen alkaessa ε4-alleelin kantajilla oli odotetusti korkeimmat ja ε2-alleelin kantajilla matalimmat kokonais- ja LDL-kolesterolitasot.

Kaikille osallistujille annettiin elämäntapaneuvontaa. Muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta kaikki halusivat tietää ApoE-genotyyppinsä, mutta osa tutkittavista sai tiedon tutkimuksen alussa ja osa vasta sen lopussa. Tutkijoita kiinnosti, vaikuttaisiko tieto geneettisestä riskistä elämäntapamuutosten toteutumiseen ja riskitekijöihin. – Kaikissa ryhmissä nähtiin positiivisia muutoksia esimerkiksi rasvan laadussa ja kasvisten käytössä sekä kokonais- ja LDL-kolesteroliarvoissa. Tieto geneettisestä riskistä ei näyttänyt kuitenkaan antavan erityistä lisämotivaatiota, Luken erikoistutkija Heidi Leskinen kertoi.

Tutkimuksessa toteutettiin myös pitemmän aikavälin seuranta vastaavanlaisella asetelmalla vuosina 2010–2011 toteutettuun TERVAS-pilottitutkimukseen osallistuneille. – Tässä tutkimuksessa tieto geneettisestä riskistä näytti motivoivan sairastumisriskiä lisäävää APOE ε4-genotyyppiä kantavia henkilöitä elämäntapamuutoksiin, joiden vaikutukset näkyivät vielä usean vuoden päästä. Kiinnostavaa oli, että pilottitutkimuksen verrokkiryhmään kuuluneet APOE ε4-genotyypin kantajat olivat tutkimuksen lopuksi, geenitiedon saatuaan tehneet samoja elintapamuutoksia kuin koeryhmässä olleet tutkimuksen aikana. Toiset muutoksista olivat suurempia, toiset pienempiä, mutta kokonaisvaikutus oli yhä nähtävissä yli 5 vuoden päästä tutkimuksesta, kertoi tutkijatohtori Maaria Tringham Turun yliopistosta.

Vähiten elämäntapojaan muuttivat sen sijaan ne, jotka saivat tiedon, ettei heillä ole sairastumisriskiä lisäävää ApoE-genotyyppiä. – Huomionarvoista kuitenkin on, että sydän- ja verisuonitauteihin sekä Alzheimerin tautiin vaikuttavat myös muut perinnölliset tekijät kuin ApoE-geeni, Leskinen totesi.

Elämäntapamuutosten toteutumista mitattiin paitsi kyselyjen, myös erilaisten merkkiainemittausten avulla.

Pehmeitä rasvoja ja kolesterolirajoitus ApoE4-genotyypin kantajille

Itä-Suomen yliopiston emeritusprofessori Matti Uusituvan mukaan on aika alkaa testata rutiininomaisesti ApoE-genotyyppi potilailta, joilla on sydän- ja verisuonitautien ja Alzheimerin taudin riskitekijöitä ja sukurasitusta. – Tämä on perusteltua varsinkin, jos ApoE4-genotyyppi on väestössä yleinen, kuten Suomessa.

Uusituvan keynote-esityksen aiheena oli, kannattaako ruokavaliota räätälöidä yksilöllisesti erityisesti ApoE4-genotyypin mukaan. Kuopiolaistutkimuksissa on aiemmin osoitettu muun muassa, että ApoE 4/4-genotyypin kantajilla ruoasta – käytännössä kananmunan keltuaisista – saatu kolesteroli nostaa herkästi plasman kolesterolitasoja.

ApoE 4/4- ja ApoE 4/3 -genotyypin kantajille onkin Uusituvan mukaan syytä suositella sekä kolesterolia sisältävien elintarvikkeiden käytön rajoittamista että kolesterolia alentavaa ruokavaliota muutenkin. Siihen kuuluu muun muassa kovien rasvojen välttäminen, pehmeiden rasvojen ja täysjyväviljan suosiminen sekä runsas kasvisten käyttö. – Kannattaa myös lisätä pitkäketjuisten omega 3-rasvahappojen saantia esimerkiksi rasvaisesta kalasta.

ApoE2-genotyypin kantajien kannattaa Uusituvan mukaan välttää lihomista. – Vaikka tämä genotyyppi on yleensä suojaava, lihavilla siihen liittyy rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä.

Linolihappolisästä saatava hyöty riippui geeniperimästä

Tutkijatohtori Maria Lankinen Itä-Suomen yliopiston kansanterveystieteen ja kliinisen ravitsemustieteen yksiköstä kertoi seminaarissa tutkimuksesta, joka osoitti linolihapon käytön lisäämisestä saatavan hyödyn riippuvan geeniperimästä. – Vaikutukset elimistössä olivat erilaiset FADS1-geenin eri muotojen kantajilla.

Linolihappo on välttämätön omega 6 -rasvahappo, jonka runsas saanti ruoasta on yhdistetty muun muassa pienempään tyypin 2 diabeteksen sekä sydän- ja verisuonitautien riskiin. Toisaalta sen aineenvaihduntatuotteet voivat toimia tulehduksen välittäjäaineina.

FADS1-geeni säätelee rasvahappojen aineenvaihduntaa elimistössä. Lankisen esittelemään tutkimukseen osallistui FADS1-geenin kahden toisistaan poikkeavan muodon kantajia. He lisäsivät ruokavalioonsa neljän viikon ajan päivittäin 30–50 ml auringonkukkaöljyä, joka sisältää runsaasti linolihappoa. Esimerkiksi tulehdusmerkkiaine CRP:n pitoisuudet menivät eri suuntiin eri geenimuotojen kantajilla.

Geeniperimään perustuvia saantisuosituksia ei Lankisen mukaan ainakaan toistaiseksi ole näköpiirissä. Tutkimusnäyttöä tarvitaan lisää, ja ryhmä selvittääkin parhaillaan, vaikuttaako perimä myös omega 3 -rasvahappoihin kuuluvan alfalinoleenihapon vasteeseen elimistössä.

Terveyttä ruoasta suolistomikrobien avulla

–  Ihanteellista suoliston mikrobikoostumusta ei vielä tiedetä ja terveiden ihmistenkin suolistomikrobistossa on suurta vaihtelua. Terveydelle näyttää kuitenkin olevan sitä parempi, mitä monipuolisempi mikrobikanta on, totesi Itä-Suomen yliopistossa ja australialaisessa Deakinin yliopistossa työskentelevä tutkijatohtori Anu Ruusunen.

Mikrobiomilla tarkoitetaan kaikkia elimistössämme eläviä mikrobeja, joista suurin osa on bakteereja. Ruusunen tarkasteli keynote-esityksessään erityisesti ruokavalion yhteyttä suoliston mikrobiomiin. – Monet ruokavalion terveysvaikutukset välittyvät ainakin osaksi suoliston mikrobiomin kautta, liittyvätpä ne sitten esimerkiksi glukoositasapainoon, energia-aineenvaihduntaan, immuunipuolustukseen tai aivojen toimintaan.

– Toisaalta ruokavalio on keskeinen tekijä, jonka kautta voimme itse vaikuttaa suoliston mikrobikoostumukseen.

Terveysvaikutusten kannalta kiinnostavia ovat monet aineenvaihduntatuotteet, joita suolistomikrobit valmistavat syömästämme ruoasta, kuten kuitupitoisesta täysjyväviljasta ja kasviksista. Esimerkiksi niiden kuidusta tuottama lyhytketjuinen rasvahappo, butyraatti, hillitsee tulehdusta ja suojaa suolistoa.

– Mahdollisimman monipuolinen kasvikunnan tuotteiden käyttö myös lisää suolistomikrobien lajikirjoa.

Yhtenä esimerkkinä Ruusunen esitteli The American Gut -hankkeen tuloksia, joiden mukaan viikoittain kannattaisi syödä ainakin 30 erilaista kasvikunnan tuotetta. Jos käyttö jää alle kymmeneen erilaiseen kasvikunnan tuotteeseen viikossa, lajikirjo on huomattavasti köyhempi.

– Ruoan proteiini päätyy vain vähäisissä määrin suolistomikrobien käyttöön, mutta kasvipohjainen proteiini ja ravinnon rasvoista puolestaan tyydyttymättömät rasvat vaikuttavat niille suotuisammilta.

Erityyppisistä ruokavalioista mikrobiomin kannalta yksi tutkituimmista on Välimeren ruokavalio, jonka on havaittu edistävän mikrobiomin lajikirjoa ja pysyvyyttä. Muun muassa runsaasti lihaa ja prosessoituja elintarvikkeita sisältävä länsimainen ruokavalio taas näyttää köyhdyttävän lajikirjoa, lisäävän joidenkin ei-toivottujen mikrobien osuutta ja edistävän siten haitallista suolen läpäisevyyden lisääntymistä ja tulehdusmuutoksia. Samansuuntaisia vaikutuksia on havaittu ketogeenisellä ruokavaliolla, jossa hiilihydraattien saantia rajoitetaan.

Mikrobiomin ja sen aineenvaihduntatuotteiden kannalta merkitystä voi olla myös sillä, miten ruoka valmistetaan. Eduksi saattavat olla ainakin fermentoidut ruoat, kuten hapanmaitotuotteet tai hapanjuureen leivottu ruisleipä.

Koska ravinnon vaikutukset riippuvat yksilöllisestä mikrobiomista, se voidaan Ruususen mukaan hyvinkin ottaa tulevaisuudessa huomioon personoidun ruokavalion suunnittelussa.

Teksti Ulla Kaltiala